Булозна епидермолиза (ЕБ)

ЕБ е кожно заболяване, което засяга не само кожата и лигавиците, а целия организъм. Тъй като на много места в тялото има лигавици, хората с ЕБ могат да имат рани и в устата, гърлото, хранопровода, очите, дихателната система, ануса, да имат проблеми със зъбите, ставите и костите.

Има периоди, в които проявите на ЕБ са по-силни, и други периоди, в които са по-слаби. Например при горещо и влажно време (през лятото) кожата е много по-лесно ранима, отколкото при студено време (през зимата).

ЕБ има няколко основни подформи, които се диагностицират от лекар след изследване на кожна биопсия или след генетично изследване на кръв.

При различните хора ЕБ може да протича с различна тежест – някои хора с ЕБ може по-трудно да получават мехури и те да са най-вече по стъпалата и дланите; при други триенето на дрехите предизвиква мехури по цялото тяло; при трети мехурите и раните могат да се появят и без триене. Обикновено всеки човек има места, които по-лесно се разраняват и протичането на болестта при всеки е различно. Затова не се сравнявайте с другите и не си мислете, че ако нещо им се случва, същото ще се случи и на вас.

Оголените повърхности лесно стават входна врата за инфекции, през тях се губят кръв и хранителни вещества, което понякога води до състояние на недохранване. Пациентите в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен. За да заздравеят, понякога са нужни седмици, а на мястото им остават белези. При тежките случаи, с времето болестта води до сраствания на пръстите на ръцете и краката, стеснявания на устата и хранопровода и инвалидизация.

От вида на новороденото бебе НЕ може да се определи как ще се развие състоянието му в бъдеще. Много деца се подобряват с времето. По-точна прогноза може да се даде след като се определи подформата на ЕБ.

Хората с леки и умерено тежки подформи на ЕБ имат нормална продължителност на живота, учат, работят, създават семейства и имат деца. Те представляват около 70% от всички пациенти със заболяването.

Децата с най-тежките форми на ЕБ имат по-кратък живот, а при най-тежката подформа не доживяват 2 години.

Изключително важно е лекарите и специалистите по здравни грижи да се свържат с някой от дерматолозите с опит с това рядко заболяване, посочени по-горе, за да получат актуална информация как да НЕ НАВРЕДЯТ на крехката кожа и лигавици на новороденото, докато отговарят за него.

Обикновено бебетата с ЕБ прекарват първите 10-14 дни от живота си в болница, докато бъде поставена диагноза и бъде стабилизирано състоянието им. След това грижата за тях се извършва изцяло у дома от родителите им.

Децата с ЕБ имат нужда от ежедневна медицинска грижа, която получават от родителите си в къщи.

В болница се постъпва само при силно влошаване на общото състояние на детето от инфекция, анемия или недохранване или за хирургични операции.

Децата с ЕБ малко по-бавно усвояват двигателните умения, защото раните и превръзките пречат на нормалното движение на ставите и затова претъркалването, пълзенето и прохождането могат да настъпят по-късно. Интелектуалното им развитие обаче е нормално и често компенсира това, което е загубило тялото от заболяването.

Родителите и близките обикновено много внимават детето да не се нарани и изпитват чувство на вина, ако без да искат му причинят рана. Изключително важно е да приемат, че нараняванията са неизбежни и да не се самобичуват, когато се случи. С времето и децата, и възрастните се научават по-добре да пазят крехката кожа.

С порастването си децата с ЕБ се научават да се пазят и да се грижат по-добре за себе си. Те избират професии, при които разчитат повече на интелекта си и уменията за работа с компютър, отколкото на активни физически движения.

В последните години са открити 14 гени, при мутация в които възниква ЕБ.

От юни 2023 г. в България е достъпно лечението с Filsuvez gel, което се отпуска безплатно от НЗОК на деца под 18-годишна възраст. То подпомага по-бързото зарастване на раните.

В момента по света текат клинични изпитания на няколко вида терапии за ЕБ. Надеждата е да се открие генетично лечение, което да коригира гените, които правят кожата уязвима.